21号是世界唐氏综合征日,唐氏综合征是人类第一个被确认的染色体病,也是我国发病率最高的出生缺陷之一。目前唐氏综合征没有有效的治疗方法,在高龄产妇中发病率较高。
14个月大常州宝宝衡衡出生两个月后,被确诊了“唐氏综合征”。自孩子出生以来,一家人对衡衡的培养与教育中夹杂了不少艰辛和不易,但衡衡的妈妈说他们很乐观:
“虽然我知道唐氏这个症状,但是家里亲戚也好,朋友也好,根本没有这样的孩子,所以没有想到会有这方面的(孩子患病),但是我觉得既然她来了,自己的孩子、自己的宝宝都一样的,带她多出来看看,多交流交流。”
据医生介绍,唐氏综合征是由于患儿携带有染色体数量异常而造成的。在我国,大概每二十分钟就有一个唐氏宝宝出生。各个年龄段的孕妇,都有出生唐氏宝宝的几率。但是,苏州大学附属儿童医院小儿内分泌科主任主任医师陈临琪表示在高龄产妇中概率较高:
“它的这个病因有很多方面,比如说高龄产妇,35岁以上可能是600-800分之一,你到40岁再生的话就可能会更高一点,甚至有的更大年龄的可以达到50分之一的一个发病率,这个跟母亲的高龄有关,跟卵子的一些老化,所以分裂的时候就会发生一些问题。”
另外,如果孕妇酗酒、乱使用药物、作息不规律等也会增加风险。目前,在各地医院唐氏筛查是其中一项重要的内容。苏大附属儿童医院陈临琪主任表示孕妇怀孕的大概四个月以后基本上是可以做筛查,筛查有一定的预测作用,但并不是一个确诊的指标。对此,陈主任表示:
“你要高度怀疑的话一般来讲是在15周到17周之间去做羊水的检测或者做绒毛膜的穿刺检测,现在有这样的技术,才能确保你生出来百分之百不是。”
对此,盐城市心理咨询协会理事长张怀礼建议,如果有家庭生育了唐氏综合症的孩子也应该带着责任和爱将他们抚养长大:
“我们家长要尽可能给他们提供一些知识文化教育的机会,可能更加有利于孩子最大程度的康复,结果的话也能够比我们所预期的要好一些。”
【江苏新闻广播 (南京FM93.7)记者刘志、常州台、吴江台、盐城台】